"monosoomiaga" - 1 õppematerjal

Miller-Diekeri sündroomi (MDS).

Näiteks Downi sündroomi puhul võiks 21. kromosoomi geenide (tegelikult ju normaalsete geenide) poolt kodeeritud valkude üleproduktsioon rikkuda raku biokeemilise tasakaalu, mistõttu häirub organsüsteemide areng ja funktsioon. Kromosoomianomaaliaga rakud jagunevad aeglasemalt ja sellest tingituna muutub kudede ja organite kasvutempo. Võimalik, et ka see aitab kaasa arenguhäirete tekkele. Kuigi kromosoomhaiguste puhul võib olla tegemist terve kromosoomi või selle osa trisoomia või monosoomiaga, taandub sündroomi kriitiline piirkond tegelikult väga väikesele kromosoomialale (vt. tabel 24). Nii näiteks on Downi sündroomi puhul tegemist terve 21. kromosoomi lisandumisega, sündroomi kriitiline piirkond piirdub aga 21q22.2-q22.3 regiooniga, milles arvatakse olevat 10-20 geeni. Need geenid vastutavadki Downi sündroomi fenotüübi eest. Kassikisasündroomi puhul võib olla kaduma läinud peaaegu kogu 5. kromosoomi lühike õlg, kuid oluline on deletsioon