Mendel näitas kuidas on genotüüp fenotüübiga seotud. Uuris kuidas tunnused kantakse üle järgmisele põlvkonnale. Jälgis mitut põlvkonda. Eksperimendid: - objekti valik - eksperimentaalne ristamine - mitme põlvkonna jälgimine - piisav järglaste arv, mis võimaldas statistilist analüüsi Vaatas 7 tunnust: värvus, seemne värvus, seemne kuju, herne kauna värvus, herne kauna kuju, kuidas asetsevad õied kõrge, madal. Monogeensed tunnused! 1 geen määrab selle tunnuse. (Monogeense haiguse puhul on 1 geen defektne- värvipimedus) Põlvkonnad: P=vanemad F1= I järglaste põlvkond F2= II põlvkond Ristamised: 1. monohübriidne = 2 erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) 2. vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamisel erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotus sooga) 3. dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote lookus- koht, kus geen asub
Põhinedes dihübriidsele ristamise analüüsile defineeris Mendel kolmanda seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Meetod ennustamaks trihübriidse ristamise tulemusi (sõltumatult lahknevad tunnused) Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas 2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve · Autosomaalne retsessiivne: Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena. Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad
annaabi.ee 
