Pärilikkus - on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Keneetika - on teadushatu mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Pärandumine - on kineetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil (täistuumsed rakud- keharakud või meioosil (sugurakkude paljunemine) Geen - on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi Kromosoom - on pärilikkuse salvestaja geenide materjaalne kandja asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA-st. Kroms. Jagunevad: Keharakkudeks (46) ja sugurakkudeks. (N 22+X) (M 22+X/Y). Lookus kromosoomide prrikond kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel mille poolt määratudtunnus organismil alati avaldub (tedretäpid, varanekiilakas). Retsetsiivne alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel ( heledad juuksed, punapea, kurtus). *polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel)....
LOMR.01.005 Kordamisküsimused 2015-03-09 1. Mis on imputeerimine? Statistikas tähendab imputeerimine puuduolevate andepunktide täitmist. Geneetilistes uuringutes tähendab imputeerimine puuduolevate genotüüpide ennustamist. 2. Mis kasu on imputeerimisest? Analüüsi võimsuse kasv Tihedam markerite katvus Meta-analüüs Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas. CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mill...