Pärilikud haigused
põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni
või mosaiikse vormina. Maailmas on Dsi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa
vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu
1000 elusa vastsündinu kohta.
Downi sündroomi iseloomusliku välimuse tunnused:
· Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad.
· Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliitset rassi).
· Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat
iseloomulikku nahavolti.
· Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina.
· Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas.
· Kõrvad on väikesed ja ümarad.
· Kaela nahk on paks ja voldiline.
· Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud.
· Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus
· Hüpotoonia
annaabi.ee 
