Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
· Ioonkanalite funktsiooni muut
Dominant negatiivsed mutatsioonid (kollageen)
15."Suurte" geenmutatsioonide tuvastamise meetodid
Suurte (1000 bp) geenmutatsioonide (deletsioonid,
duplikatsioonid) tuvastamine
· Tsütogeneetilised meetodid
· Southern blot analüüs
· dHPLC
Ühe ahela konformatsioonanalüüs (single strand conformation analysis - SSCP).
Muud mutatsioonide tuvastamise meetodid
· Heteroduplex analüüs (heteroduplex analysis)
· Keemiline ja RNAse A vahendatud mittepaardumise äratundmine (mismatch cleavage)
· Ligaas ahelreaktsioon (LCR)
· Valgu lühenemise test (PTT)
· Otsene sekveneerimine
16.Dünaamiliste mutatsioonide tuvastamine
28
Dünaamiliste mutatsioonide tuvastamine(trinukleotiidkordused)
Molekulaardiagnostiliste meetodite võrdlus:
Southern blot:
-eelised: Parim tuvastamaks suuri genoomseid muutusi
-puudused: Töömahukas, vajab palju lähtematerjali
Sekveneerimine:
-eelised: Tuvastab kõik muutused
annaabi.ee 
