Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on
vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor
(lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus,
kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike
deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus
mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati
analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas
piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond
17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regioonis
paiknevad müosiini raske ahela, p53 ja RNA polümeraas II geenid jäävad MDS-i
kriitilisest piirkonnast välja ega oma ilmselt rolli Miller-Diekeri sündroomi
patogeneesis. Eesmärgiks on aga identifitseerida 100 kb suuruses kriitilises piirkonnas
annaabi.ee 
