6. Kirjelda inimese genoomis esinevaid SINE elemente? Miks nad on olulised? SINE (Short Interspersed Nuclear Element) · SINE pikkus 150-300 np. · valku ei kodeeri . SINE elemente leidub ~1,6 miljonis genoomi positsioonis (13% inimese DNAst) · 1,1 milj neist on Alu-elemendid (lõikab ensüüm AluI)· Alu-elemendid paiknevad eelistatult intronites, geenide vahel ja geenide 3' UTR regioonides mittekodeerivates alades geenitihedates regioonides on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise. inimese mitteviiruseline retrotransposoon, 7. Eukarüootse geeni definitsioon ja struktuur (ka joonisena)? Geen on genoomsete järjestuste ühendus, mis kodeerib potensiaalselt kattuvate ning funktsionaalselt seotud produktide komplekti . geen on dna funktsionaalne ühik
kohe DNA järjestustena. Enamasti prokarüootidel. Inimese DNAst ~3%. 17. Kirjelda SINE ehitust, paiknemist inimese genoomis ja olulisust? SINE (Short Interspersed Nuclear Element) · SINE pikkus 150-300 np · valku ei kodeeri · SINE elemente leidub ~1,6 miljonis genoomi positsioonis (13% inimese DNAst) Alu-elemendid paiknevad eelistatult intronites, geenide vahel ja geenide 3' UTR regioonides mittekodeerivates alades geenitihedates regioonides on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise 18. Pseudogeeni mõiste, tekkimisest ja mõni näide? Ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis:
Deletsioonide ja duplikatsioonide suhe on 2:1. Ehk deletsioone on rohkem kui duplikatsioone. Deletsioonid on lühemad, duplikatsioonid pikemad. CNV regioonid on jaotunud ebaühtlaselt genoomis. Duplikatsioonid on rikastatud kromosoomides Chr22, ChrY, Chr 13-16. Deletsioone esineb kõige rohkem kromosoomides 19, 22 ja Y. CNVd on ebaühtlaselt jaotunud piki kromosoome. Peritsentromeersed ja subtelomeersed regioonid sisaldavad rohkem CNVsid. Suurem osa CNVsid esineb mittekodeerivates geenide eksonites, promootorite ja CpG saartes. Kõige vähem CNVsid konserveerunud elementides. Duplikatsioonid on vähem tõenäoliselt patogeensed ning on tihedamini positiivse selektsiooni all, mis juhib evolutsiooni. Deletsioonid on sagedamini patogeensed ning negatiivse selektsiooni all. • • Üle 40% kõikidest teadaolevatest koopiaarvu varieeruvustest kattuvad teiste geenidega. See näitab, et neil on olulie roll geeniekspressioonis.
annaabi.ee 
