"mittehomoloogilises" - 1 õppematerjal

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

Meestel on suurem tõenäosus X-kromosoomis asuvate retsessiivsete haiguste avaldumiseks kui naistel, sest neil on ainult üks X kromosoom. Dominantsed haigused: ● Fragiilne X ● Ihtüoos Retsesiivsed: ● Hemofiilia (A ja B) ● Daltonism 78. Hemofiiliad kui X - liitelise pärandumise näited Hemofiiliad on X liitelised haigused, mille defekti põhjustav geen (retsesiivne alleel) asub X-kromosoomi mittehomoloogilises alas. Seetõttu avalduvad sellised defektid tavaliselt poisslastel, kes saavad geeni retsesiivse alleeli koos X-kromosoomiga oma emalt (emal ei pruugi defekt avalduda, on haiguse kandja). Hemofiilia A- vere hüübimisfaktor VIII alanenud tase veres põhjustab vere hüübimatust. On ulatuslikult levinud Euroopa kuningakodades. Sagedus on 1:5000-1:10000. Hemofiilia B- põhjustatud hüübimisfaktor IX alanenud tasemest. Kahjulik toime avaldub nõrgemini kui hemofiilia A puhul. 79