Molekulaarne ja rakenduslik immunoloogia
-6. elukuul,
imikul tekib püsiv lööve, mis väljendab immuunreaktsiooni emalt ülekandunud lümfotsüütidele. Sageli
esinevad soor suu limaskestal, naha mäda- ja seennakkused, respiratoorsed ja seedetrakti
infektsioonid. Iseloomulik on diarröa.
Vereanalüüsid näitavad tavaliselt lümfopeeniat (< 1000 lümfotsüüti/mm3). T-lümfotsüütide arv on väga
väike, võime rakulisteks immuunreaktsioonideks puudub. Reaktsioon mitogeenidele kas puudub
täielikult või on tunduvalt langenud. B-lümfotsüütide arv ja immuunglobuliinide tase on kombineeritud
immuunpuudulikkuse vormist olenevalt erinev. Oluline on varajane diagnostika ja ravi. Raske
kombineeritud immuunpuudulikkus
Jaotub mitmeks alavormiks, enamlevinud on X-liiteline immuunpuudulikkus (tsütokiinide retseptorite
ühise -ahela defekt). Üldse on põhjuseks vähemalt 10 erinevat geenidefekti. Rakuline immuunsus on