Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin
arengu, diferentseerumise ning endokriinsüsteemi, meioosi,
spermotogeneesi ning spermatosoidide funktsioone mõjutavate
geenide mutatsioonidest või polümorfismidest. Kõige levinum
kromosoomide arvuga seotud häire on Klinefelteri sündroom (47,
XXY). Neil on Leidigi rakkude puuduliku funktsiooni tagajärjel
langenud testosterooni tase, mis sageli tingib viljatuse.
Sugukromosoomide stuktuuri muutustest on levinumad Y
kromosoomi mirkodeletsioonid, mis puhul mõni spermatogeneesi
geenide piirkonnast (AZF) on deleteerunud. Autosoomsete
kromosoomide struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliateks on nt
Robertsoni translokatsioonid ja retsiprooksed translokatsioonid.
Robertsoni translokatsiooni puhul toimub kahe akrotsentrilise
kromosoomi kokku põimumine. Retsiprookse translokatsiooni
tulemusel kaks autosoomset kromosoomi vahetavad osasid.
Viljatusega seotud geenimutatsioonidest on sagedasemad CFTR
annaabi.ee 
