Molekulaardiagnostika
uuritav DNA, teises pikkusmarker + alleelne redel. Pikkusmarkeris on alati teadaoleva
pikkusega produktid ja seda kasutatakse erinevate proovide omavaheliseks võrdluseks.
Proovis võivad esineda ka alleelid, mida pole alleelses redelis need on mikrovariantsed
alleelid.
Veske
1. Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon
Numbrilised:
* polüploidia kromosoomistiku mitmekordsus
* miksoploidia kaks või enam rakuliini erinevate kromosoomide arvuga
o kimäärsus eri rakuliinid eri sügootidest
o mosaiiksus eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist
+ polüplodine mosaiiksus diploid/triploid
+ aneuplodne mosaiiksus normaalne/trisoomia 21
* aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu
Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega):
* 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid
annaabi.ee 
