"mikrotsefaalse" - 1 õppematerjal

Bioloogia KT II variant

PCM on amorfne proteiinimass, mis sisaldab vabu tubuliini alaühikuid, PCM-1, peritsentriini ja nineiini. PCM tagab tsentrosoomi õige struktuuri (tsentrosoom koosneb paljudest eri valkudest) ja funktsiooni (mikrotuubulite kinnitumine tsentrosoomile, ripsmete moodustumine jne). Tsentrioolid + PCM = mikrotuubulite organisatsioonikeskus (MTOC). Mutatsioone PCM-1 geenis on seostatud kilpnäärmevähiga, skisofreeniaga (orbitofrontaalse koore hallaine mahu vähenemisega), mutatsioone PCNT geenis mikrotsefaalse osteodüsplastilise primordiaalse kääbuskasvuga. Viimasel juhul sünteesitakse ebanormaalselt lühikest peritsentriini valku, mis pole võimeline teisi valke tsentrosoomi külge kinnitama. Seetõttu ei saa tsentrosoomid mikrotuubuleid õigesti organiseerida, häirub rakutsükkel ja väheneb rakujagunemine. Rakkude arvu vähesus viib lühikeste luude, väikese aju jm patoloogiate kujunemisele. 7. Skeleti vöötlihaskoe raku tsütoskelett, selle defektsusest põhjustatud haigused, 1 näide