Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
tasakaalustatud translokatsioone. Ka ilmsed de novo juhtumid ei pruugi ilmtingimata
olla uued deletsioonid, vaid võivad olla tekkinud tasakaalustatud translokatsiooni
segregeerumise tulemusena.
Juhul, kui mikrodeletsioonisündroom on juba seostatud kindla
kromosoomipiirkonnaga, on molekulaargeneetilised meetodid HRB-ga võrreldes
sündroomide diagnoosimisel kiiremad ja täpsemad. DNA-analüüsi kasutamine annab
lisaks võimaluse kindlaks teha ka väga väikesi mikrodeletsioone, mis jäävad allapoole
HRB ja valgusmikroskoobi lahutuse piire.
Sündroomi kriitilised geenid
Vaatamata sellele, et autosoomsündroomide puhul on tegemist erinevate
kromosoomide või kromosoomiosade anomaaliatega, on haiguste fenotüüpides
üllatavalt palju sarnast. Nii põhjustab ühe või teise kromosoomi (segmendi)
lisandumine või kadumine vaimset mahajäämust ning arengu ja kasvu peetust (sh.
väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo
annaabi.ee 
