"meesgeenikandja" - 1 õppematerjal

Fragiilne X sündroom

· Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes ­ FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt ­ just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697  Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 20% haigust kandvatest meestest on normaalse fenotüübiga ­ normaalsed edasikandjad · Normaalse meesgeenikandja kõikidel tütardel on premutatsioon, kelle poegadel on suur risk pärida kas pre- või täismutatsioon  Fra X sündroom · FraX sündroomi annavad järglastele edasi naised · Täismutatsiooniga naiste poegadel on 50% FraX sündroomi risk ja tütardel 25% · Haigus avaldub tüdrukutel kergemini kui poistel ­ kuna tüdrukutel on kaks X kromosoomi, millest üks on haige aga poistel on X ja Y kromosoom  CGG kordused DNAs · 650 CGG ­ normaalne