"martinbell" - 1 õppematerjal

Fragiilne X sündroom

Fragiilne X sündroom ehk MartinBell sündroom  Fragiilne X sündroom FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost  Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell  FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes ­ FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt ­ just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697  Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 2...