"markerlookuse" - 1 õppematerjal

Rakendusbioloogia teemad üldbioloogia ja biotehnoloogia kursusteks

Genotüpiseerimiseks vajalik DNA eraldatakse verest. Täiskasvanutelt võetakse 50 ml veeniverd (7-18 a. lastelt 20 ml), mis toimetatakse kesklaboratooriumisse, kus eraldatakse DNA ja plasma. Genotüpiseerimiseks DNA amplifitseeritakse ja määratakse markerlookused (SNP), kasutades primeri pikendamise (primer extension) tehnoloogiat. Genotüpiseerimise tulemusena tekib andmebaas e. geneetiline kaart 60 000 - 100 000 markerlookuse kohta miljonil isikul, mida oleks võimalik kasutada linkage disequilibriumi (geneetilise lookuse tasakaalustamata aheldatus) baasil assotsiatsiooniuuringuteks. Pärast analüüside tegemist ja andmete sisestamist andmebaasi analüüsitakse genotüüpide andmebaasi lähtuvalt fenotüüpide andmebaasist ja vastupidi, kasutades kõiki võimalikke statistilisi, geneetilisi jm. meetodeid ja geneetiliste uuringute plaane (study design).