Fragiilne X sündroom
arv suureneb lapsel)
· > 200 CGG täismutatsioon, haiguslik
Esinemissagedus
· Täismutatsioon
Mehed 1:10006000
Naised 1:5000
· Premutatsioon
Naised 1:250
annavad geeni edasi 50%
tõenäosusega
FraX mehed fenotüüp
· Kasv:
Sünnikaal ja pikkus on keskmisest suurem
Sageli esineb ka hiljem liigkasv, kalduvus
rasvumisele
· Pea ümbermõõt:
Suhteliselt sageli makrokraania
FraX mehed fenotüüp
· Prominentne otsmik
· Ettelõugsus
· Suured ja peast
eemalehoidvad kõrvad
· Suured testised
· Sidekoe nõrkus
· Kõrge suulagi
· Hammaste reastushäire
http://www.specialchild.com/archives/dz-008.html
FraX mehed fenotüüp
· Sidekude
Nõrkus (liigeste hüpermobiilsus)
Mitraalklapi prolaps
Alaneva aordi laienemine
Lampjalgsus
Kubemesong
annaabi.ee 
