Pärilikud haigused
Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta.
Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina,
suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega
kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse
alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne
alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka
immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikud maigustele, sageli
esineb hüotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti.
,,Kassikisa" sündroom
Põhjus: teatud osa 5.kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud.
Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom.
Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on
põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne
alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea,
annaabi.ee 
