Turneri sündroom
kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena.
Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt
arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite
haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on
puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel.
99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb.
Haiguse põhjust ei teata.
Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks.
Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist.
Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning
naistel XX. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna
puudu on 1 X-kromosoom.
Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja haigus avaldub alles siis, kui oodatav