Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond
sündroomideks Kasutusel 80-datest aastatest, mikroskoopia abil raske detekteerida (lahutusvõime piiri peal - 2 Mb...) Miller-Diekeri sündroomi (MDS) on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas-liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom PraderWilli sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11- 13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest
annaabi.ee 
