"lisasugukromosoom" - 1 õppematerjal

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

Rasedaile vanuses üle 35 eluaasta pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna sündroomiga lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees). Protseduuri tehakse 16 20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast (koorioni biopsia). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisasugukromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abort. 4. Downi sündroom Tekkepõhjust ei teata. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Väike