Kromosoomihaigused
Geneetilise materjali hulga muutuse järgi jaotatakse kromosoomishaigused kahte rühma:
1) Trisoomiad e trisoomiasündroomid, mille puhul on üks kromosoom või osa kromosoomist
lisandunud karüotüüpi (2n+1 e 46+1 kromosoomi).
Trisoomiad jagunevad omakorda:
· täielikud trisoomiad, mille puhul lisakromosoom vastab täielikult ühele normaalsele
kromosoomile diploidsest kromosoomide komplektist.
· osalised trisoomiad, kus lisakromosoomiks on ainult osa kromosoomi pikast või
lühikesest õlast. Nad tekivad kas translokatsiooni või duplikatsiooni tagajärjel.
2) Deletsioonisündroomid, mille puhul esineb geneetilise materjali kadu.
Osalised trisoomiad
Inimese autosoomide osalise trisoomia sündroomidest esinevad sagedamini 4p, 4q, 7q,
9p, 10p, 10q, 11q, 12p ja 22.
Näide:
Osaline trisoomia 9p
Esmakordselt kirjeldati osalist trisoomiat 9p 1970. aastal
annaabi.ee 
