Downi Sündroom
Lisakromosoom mõjub negatiivselt ka loote ellujaamisele: 80 protsenti niisugustest rasedustest
lõpevad iseenesliku abordiga. Sündroomiga sündinud lapsi võib seega lugeda tõendiks nende
emade suutlikkusest rasedus probleemidele vaatamata läbi teha.
Praeguseks on teada, et Downi sündroomi tekitamiseks pole vaja tervet 21. lisakromosoomi.
Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest täiendavat osa kromosoomist (vt joonis 9). Ulejäänud osa 21.
kromosoomist on küll tavaliselt samuti lisakogusena esindatud, kuid ei mõjuta oluliselt
sündroomi tekkimist.
Downi sündroomi eri tuübid
Kõigil Downi sündroomiga lastel on rakkudes liigne kogus kriitilist 21. kromosoomi. 21.
kromosoomi kogus ja defekti esinemine võivad avalduda kolme eri vormina.
Nende vormide eristamine on vaga oluline, kuna sündroomiga lapse vanemate võimalus saada
normaalne laps sõltub just sellest, millise sündroomi vormiga on tegemist. Vormist sõltub ka see,