Terve naine
laps, tuleb informeerida järgmise lapse haigestumise riskist. Kaasaegse sünnieelse
diagnostika abil on võimalik mitmeid taolisi haigusi kindlaks teha juba looteeas.
Eeltingimuseks on siiski see, et otsitav haigus on täpselt teada ning eksisteerivad
keemilised või mingid muud meetodid diagnoosi kinnitamiseks lootevee, koorionikoe
või loote vere uuringu abil.
Retsessiivselt päritavad haigused on näiteks: tsüstiline fibroos e. mukovistsidoos,
fenüülketonuuria, lipoidoosid, glükogenoosid ning osa närvisüsteemi
degeneratiivsetest haigustest. Nende haiguste puhul on ühiseks tunnuseks
ainevahetushäire, mis tihti välistab normaalse arengu ja elukvaliteedi. Üksikute
haiguste korral on intensiivset ravi rakendades võimalik haige täiskasvanuikka
jõudmine.
Autosoom-dominantselt päritavad haigused
Dominantselt päritavat haigust kandev geen domineerib oma terve paarilise üle ning
annaabi.ee 
