Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018
76. Autosomaalne retsessiivne pärandumine (näide haigusest)
Autosomaalretsessiivse haiguse esinemiseks peavad indiviidil olema muteerunud kaks
geenikoopiat.
Tsüstiline fibroos - mutatsioon 7.kromosoomi pikas õlas. Sümptomid ilmnevad varajases eas
- aeglane kasv, ei suuda kaalu juurde võtta, soolane nahk, tihti esinevad kopsupõletikud, tihe
kõhimine, hingamisraskused
77. X - liiteline dominantne ja retsessiivne pärandumine
X-liiteliseks pärandumiseks nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis.
Poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval. Tütardel
retsessiivsed geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on dominantsed geenid. Meestel
on suurem tõenäosus X-kromosoomis asuvate retsessiivsete haiguste avaldumiseks kui
naistel, sest neil on ainult üks X kromosoom.
Dominantsed haigused:
● Fragiilne X
● Ihtüoos
Retsesiivsed:
● Hemofiilia (A ja B)
annaabi.ee 
