Pärilikud ja mittepärilikud haigused
tuntuim on fenüülketonuuria.
Seda haigust põdevate laste organism ei suuda ümber töötada ühte aminohapet -
fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid, mis on toksilised eeskätt ajule
ning ajajooksul kujuneb vaimne alaareng koos krambisündroomiga.
Tänapäeval on fenüülketonuuria efektiivselt r avitav fenüülalaniini vaba dieediga. Ravi
varajasel alustamisel ja dieedi järjekindlal järgimisel kulgeb nende laste areng prob-
leemideta. Fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse suhtes testitakse
kõiki Eesti vastsündinuid alates aastast 1993. See on võimaldanud haiguse kindlakstege-
mise juba esimestel elunädalatel ning varajase ravi alustamisega ära hoida nende hai-
gustega seotud terviseprobleemid ja tagada eakohase vaimse arengu Pärilikud haigused
Fenüülketonuuria sagedus.
Dieetravi - pärilike ainevahetushäirete korral määratakse spetsiaalne dieet
annaabi.ee 
