Downi Sündroom
väiksem.
Ligikaudu 4 protsendil juhtudest on Downi sündroomi pohjustajaks mitte terve 21. kromosoomi,
vaid selle mingi osa esinemine. Niisugune olukord tekib siis, kui 21. kromosoomi ja teise
kromosoomi tipust murdub ara väike osa ning kaks allesjäänud osa kinnituvad lahtiseid otsi pidi
üksteise külge. Sellist kromosoomide kinnitumise protsessi nimetatakse translokatsiooniks
(joonis 11). Translokatsiooni tekkepõhjused pole veel teada, kuid me teame, et erinevalt
lahknematusest ei mängi vanemate vanus selle vormi puhul mingit rolli.
21. kromosoomiga translokatsioonis osalevad üksnes teatud kromosoomid. Need on 13., 14., 15.
voi 22. kromosoom või siis teine 21. kromosoom (kõige sagedamini 14. kromosoom). Kõigil neil
kromosoomidel on vaike, geneetilisest seisukohast tähtsusetu ots, mis võib ara murduda ja
kaduma minna, avaldamata seejuures vähimatki kahjulikku mõju.