Geneetika I kordamisküsimused
Heterosügootses olekus mõjutab mingi geeni ekspressiivsust.
Nt inimestel 21. kromosoomi pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui seonduvad üks normaalne 14.
kromosoom ja üks normaalne 21. kromosoom on inimene üldjuhul fenotüübilt normaalne, kui 14. kromosoom
seondub aga kahe normaalse 21. kromosoomiga on inimesel põhimõtteliselt 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi
sündroom.
Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud. Laboritinimustes on seda
võimalik saavutada röntgenkiirgusega kiiritades. Jagunevad peritsentriliseks (tsentromeer läheb kaasa) ja
paratsentriliseks (tsentromeer kaasa ei lähe).
Mõjutab fenotüüpi, kuna kromosoom võib katkeda keset geeni, mõjutades sellega selle avaldumist.
Nt äädikakärbse silmavärvi mõjutav geen white X kromosoomis võib sattuda nii heterokromatiini sisaldava
tsentromeeri lähedusse, mis pärsib selle avaldust pigment silmades jaotub ebaühtlaselt.
28