Farmakogenoomika Põhineb terve (üksiku) genoomi järjestuse ja sellest tulnevate kliiniliste väljundite uurimisel. Erineb farmakogeneetikast kolme aspekti poolest: 1. Kliiniliste fenotüüpide (vastus ravimitele ja ksenobiootikumidele) taandamine genoomile läbi SNP markerite analüüsi 2. Ravimite effekti uurimine geeniekspressioonile kasutades genoomika metodoloogiaid 3. Uute märklaudgeenide ja prognostiliste markerite leidmine Esimene etapp on kandidaatgeenide otsing, märklaua validatsioon ning keemilised testid. Järgnevad pre-kliinilised katsed (loomkatsed) määramaks ravimi toksilisust, kineetikat, metabolismi iseärasusi. Faas I inimkatsed- ohutuse ja doosi määramiseks. Faas IIA (otsustav) patsientidel,
1970 a. farmakogeneetilised seosed halvaloomulise hüpertermia, düsaotonoomia, porfüüria, hemolüüsiga. Seosed alkoholdehüdrogenaasi madala aktiivsusega, resistentsus kumariini antikoagulantidele. Momendisituatsioon: kõik olemasolevad ravimid mõjuvad läbi ca. 400 märklaudmolekuli! 32. Öko- ja toksikogeneetika. Ökogeneetika uurib geneetilisi variatsioone, mis on seotud vastusega keskkonnatingimustele (toksiinid, pestitsiidid, toidukomponendid, saasteained) ja ksenobiootikumidele. Näiteks: vastus alkoholile, kopsuemfüseemi teke -antitrüpsiini defitsiitsusega isikutel õhusaastatuse tagajärjel, nikotiini metabolismi erinevused. Toksikogeneetika uurib vastuseid kartsinogeenidele, teratogeenidele ja kemikaalide toksilisele toimele (näit. bakterite antibiootikumiresistentsus, herbitsiidiresistentsus põllumajanduses). 33. Farmakogenoomika. Põhineb terve (üksiku) genoomi järjestuse ja sellest tulenevate kliiniliste väljundite uurimisel