Geneetika I kordamisküsimused
Aneuploidsus annab tugeva
fenotüübilise efekti. Teatava kromosoomi kolmekordistumisel tegemist trisoomiaga N: enimtuntud
anomaalia inimesel 21. kromosoomi trisoomia Downi sündroom. Inimesed tüüpiliselt lühikest
kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, rohmakate kätega, vaimselt
alaarenenud spetsiaalset väljaõpet, hooldust. Karüotüüpi tähis. 47, XX (või XY), +21. Trisoomiat
põhjustav homoloogiliste kromosoomude mittelahknemine meioosiprotsessis (21. kromot 3*).
27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja
nende ümberkorralduste fenotüübiline effekt.
Deletsioon kromosoomi segmendi puudumine. Inimesel cri-du-chat sündroomi tõsised vaimsed,
füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon kromsoomi.segmendi
kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom
kombineerub normaalse 14
annaabi.ee 
