Bloomi sündroom
Bloomi sündroom
Esmalt avastati ja kirjeldati New York' is 1954 aastal David Bloomi poolt. Haigus on
seotud 15 -nenda kromosoomiga. Kromosoomid peavad poolduma, et neid oleks 2 tk.
Bloomi sündroomi haigetel aga esineb tõrkeid pooldumise staadiumis, seega
viieteistkümnes kromosson on defektiga ning selle tulemusena inimesed kellel Bloomi
haigus, omavad kõrgemat sagedust kromosoomide purunemisel ja ümbergrupeerimisel.
Geneetiline informatsioon on natuke mutanteerunud.
Bloomi sündroomiga inimesed on normaalse intelligentsusega, kuigi 10% neist võivad
olla vaimse puudega Üldiselt on Bloomi sündroom levinud juutite ja jaapanlaste seas
kuni 95% maailmaelanikest Tavaliselt nimetataksei seda juudihaiguseks. Üks sajast on
haiguse kandja, üks 48 000 -st on haige
annaabi.ee 
