kromosoomi, siis Klinefelteri sündroomi põdejatel on 23-nda kromosoomipaari ehk sugukromosoomipaari juurde lisandunud üks X-kromosoom ja seega on neil kokku 47 kromosoomi (vt. lisa nr. 1). Klinefelteri sündroom on nime saanud doktor H.Klinefelteri järgi, kes avastas selle haiguse 1942. aastal. Dr. H.Klinefelter avastas ka selle, et kõigil, kes põevad Klinefelteri sündroomi, ei pruugi olla kõiki haigusega kaasnevaid sümptomeid, seetõttu on haigust võimalik diagnoosida vaid kromosoomuuringuga. Klinefelteri sündroomi diagnoosimiseks võetakse vereanalüüs, kus eraldatakse rakkudest kromosoomid ja uuritakse neid mikroskoobi all. Diagnoosi kinnitab lisa X- kromosoom. Klinefelteri sündroomi esinemissagedus kasvab ema vanusega. Seetõttu pakutakse rasedatele vanuses üle 35 eluaasta kromosoomanalüüsi võimalust. 3 Sümptomid Haigus avaldub puberteediea alguses, kuid juba imikueas võivad ilmneda mõned sümptomid
12 2 LAPSE AEGLANE ARENG JA SELLE PÕHJUSED 2.1 Erivajadused Peaaegu iga viienda lapse areng ei kulge tavapärase skeemi järgi. Erivajadusega lapsi on 10- 14% laste üldarvust. Arenguraskuste teadvustamine. Kõige sagedamini esinevad erivajadused on: · Vaimne alaareng psüühika arengu mahajäämus, mis avaldub tunnetuses, kõnes ja sotsiaalsetes võimetes. · Downi sündroom (tuvastatkse kromosoomuuringuga 16. rasedusnädalal) vaimne alaareng, nõrk lihastoonus, võib esineda liigeste üliliikuvus, põlve ja puusaliigese nihestus, südamerikked, nägemishäired, kilpnäärme talitlushäired, soolteväärareng. · Autism - võimetus mõista sotsiaalse suhtluse signaale. · Ajuhalvatusest tingitud häired (kahjustus tekib looteeas, sündimisel v varases lapsepõlves) nõrgenenud kompimisaisting, nägemishäired, epilepsia, kõnepuuded.
annaabi.ee 
