Prader-Willi sündroom
Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.
Te k k e p õ h j u s e d
Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot
on kadunud.
Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad
terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse
geneetiline info.
20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad
kromosoompaari liikmed on pärit emalt
Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt.
Kahjustuse põhjust ei teata.
k a va l d u m in e
Sümptomid eh
Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad
halvasti kaalus juurde.
6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja
muutuvad ülekaaluliseks.
Esineb lihasnõrkus
Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest
kasvu.
Iseloomulik on mandlikujuline silmade lõige, kõõrdsilmsus.
annaabi.ee 
