"kromosoomiuuringute" - 1 õppematerjal

Turneri sündroom

(vaba -hCG,PAPP-A), on võimalik avastada isegi kuni 90% anomaalsetest loodetest.Võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (SeD) on Eestis võimalik alates 1990. aasta sügisest. Kuni 1995. aastani oli loote kromosoomiuuringute arv piiratud ja neid tehti ainult kõrgriski puhul. Alates 1995. a alustati loote kromosoomihaiguste sõeluuringute juurutamist vanuseriski näidustusel (ema vanus üle 35 a). Alates 1998. a sügisest käivitus Tartus ka (alla 35 a) vanuserühma sõeluuringute programm. Ravivõimalused Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla 150cm.