Kromosoomihaigused
Struktuursed kromosoomianomaaliad on põhjustatud kromosoomi või kromatiidi
murdudest.
Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex
KROMOSOOMISÜNDROOMID
Jagunemine
Kromosoomihaigused jaotatakse kahte rühma:
1) Autosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad
2) Gonosoomide e sugukromosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad
Geneetilise materjali hulga muutuse järgi jaotatakse kromosoomishaigused kahte rühma:
1) Trisoomiad e trisoomiasündroomid, mille puhul on üks kromosoom või osa kromosoomist
lisandunud karüotüüpi (2n+1 e 46+1 kromosoomi).
Trisoomiad jagunevad omakorda:
· täielikud trisoomiad, mille puhul lisakromosoom vastab täielikult ühele normaalsele
kromosoomile diploidsest kromosoomide komplektist.
· osalised trisoomiad, kus lisakromosoomiks on ainult osa kromosoomi pikast või
lühikesest õlast