Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
kliinilise pildini kui väikesed. Külgnevate geenide sündroomiga patsientide vanemate
uurimine vastavate DNA proovidega annab võimaluse leida neil submikroskoopilisi
tasakaalustatud translokatsioone. Ka ilmsed de novo juhtumid ei pruugi ilmtingimata
olla uued deletsioonid, vaid võivad olla tekkinud tasakaalustatud translokatsiooni
segregeerumise tulemusena.
Juhul, kui mikrodeletsioonisündroom on juba seostatud kindla
kromosoomipiirkonnaga, on molekulaargeneetilised meetodid HRB-ga võrreldes
sündroomide diagnoosimisel kiiremad ja täpsemad. DNA-analüüsi kasutamine annab
lisaks võimaluse kindlaks teha ka väga väikesi mikrodeletsioone, mis jäävad allapoole
HRB ja valgusmikroskoobi lahutuse piire.
Sündroomi kriitilised geenid
Vaatamata sellele, et autosoomsündroomide puhul on tegemist erinevate
kromosoomide või kromosoomiosade anomaaliatega, on haiguste fenotüüpides
üllatavalt palju sarnast
annaabi.ee 
