Downi Sündroom
aastat, mil doktor John Langdon Down, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt
kirjeldas. Enda poolt kirjeldatud sündroomi põhjused Down ei mõistnud. Tema seisukoha, et
Downi sündroom kujutab endast primitiivsete mongolite etnilise genofondi avaldumist, lükkas
peagi ümber tema arstist poeg Reginald.
Vaatamata dr Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele , et downi sündroomi
põhjustajaks võib olla kromosoomikahjustus, kulus veel mitu aastat enne, kui see arvamus
kinnitust leidis. 1959. aastal, 93 aastat pärast sündroomi esmakordset kirjeldust Down'i poolt,
demonstreerisid Lejeune ja tema Pariisi kolleegid veenvalt, et Downi sündroom kaasneb liigse
kromosoomiga.
Esinemise sagedus
Downi sündroom on üks kõige levinumatest
kaasasündinud sündroomidest