Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
kujutavad, miks on vaja).
DNA polümorfismide tüübid:
-Järjestuse polümorfism
Ühe nukleotiidi polümorfism (SNP - single nucleotide polymorphism)
Insertsioonid/deletsioonid
AGACTAG(A/G)CATTAGA
-Pikkuse polümorfism
Korduvad järjestused
AGTTC(GATA)(GATA)(GATA)TCCAG
18
Kordamisküsimused (Andres Veske)
1.Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon
Numbrilised kromosoomiide anomaalliiad
Polüploidiad
Kõigil kromosoomidel esinevad ekstra koopiad
Aneuploidiad
Teatava kromosoomi kadu või lisandumine
Miksoploidiad
Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga
Mosaiiksus
Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist
Kimäärsus
Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest
Polüploidne mosaiiksus
diploid/triploid
Aneuploidne mosaiiksus
normaalne/trisoomia21
Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega):
1 murre ühes kromosoomis