Kromosoomihaigused
Avatakse Downi sündroomi ajalugu,
kirjeldatakse tekkepõhjuseid, ennetamisvõimalusi, süptomeid ning refereeritud on ka erinevad
uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka
internetipõhiseid allikaid.
KROMOSOOMIANOMAALIAD
Definitsioon
Haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või ehituse muutused, nimetatakse
kromosoomihaigusteks.
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste
kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks.
Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on
sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud
kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist
annaabi.ee 
