Pärilike haigustega sünnib viis protsenti kõigist vastsündinutest. 1992. aastast saati kontrollitakse Eestis kõiki vastsündinuid kahe päriliku haiguse vastu: kilpnäärme alatalitlus ja ainevahetushaigus nimega fenüülketonuuria. Nende haiguste ravi on vaja alustada esimesel elukuul, enne kui probleemid üldse tekivad. Muidu kujuneb välja vaimse arengu peetus ja alles siis ravi alustades on efekt kehv. Milliseid pärilikke haigusi leidub kõige sagedamini? Kromosoomihaigusi ja neist omakorda Downi sündroomi. Ühel inimesel viiesajast on kromosoomide ehitus muutunud. Milliseid pärilikke haigusi saab ravida? Kromosoomihaigusi ei ravi maailmas keegi. Ravi on olemas päris paljudele ühe geeni haigustele. Näiteks fenüülketonuuria puhul on teada, et puudub üks konkreetne ensüüm ja laps vajab erilist dieeti, et ta saaks ilma selle ensüümita hakkama. Pärilike eelsoodumustega
- kas haigused on "ette määratud". Organismi pärilik informatsioon on talletatud DNA-s ehk desoksüribonukleiinhappes. DNA paikneb igas keharakus, peamiselt rakutuumas. Ühes keharakus on umbes kahe meetri pikkune DNA lõik, mis sisaldab 30 000 kuni 40 000 geeni ja on osavalt pakitud 46 kromosoomiks. Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt. Geneetilistest haigustest kõneldes on kuni viimase ajani silmas peetud kromosoomihaigusi (Downi sündroom) või siis ühe geeniga seotud haigusi (Duschenne'i lihasdüstroofia). Need on väga haruldased. Sagedasemate haiguste - kõrgvererõhktõbi, südame isheemiatõbi, ateroskleroos, diabeet, vähk - puhul on olulised mitmed geenid, mis koostoimes keskkonnaga osalevad haiguse avaldumises. Kuna nimetatud haigusi põeb suur osa rahvastikust, on tähtis nende omavahelisi seoseid teada väga täpselt. Seeläbi lisame elule aastaid ja aastatele elu.
annaabi.ee 
