Kromosoomihaigused
sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka
hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali
lisandumine või puudumine.
Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga
lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi
ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Jagunemine, esinemissagedus
Kromosoomianomaaliad jagunevad konstitutiivseteks ja omandatud anomaaliateks.
Kromosoomianomaaliaid nimetatakse konstitutiivseteks, kui nad esinevad kõikides kudedes
juba indiviidi tekkest alates. Kromosoomianomaaliaid nimetatakse omandatuteks, kui nad
tekivad indiviidi elu vältel ja esinevad ainult osades rakkudes.
Eristatakse ka arvulisi ja struktuurseid kromosoomianomaaliaid. Arvulised
annaabi.ee 
