Miller-Diekeri sündroomi (MDS).
on püütud kromosoomhaigusi seletada mittespetsiifilise kromosoomse
tasakaalustamatusena (chromosomal imbalance). Teisalt arvatakse, et
kromosoomhaigused on hoopis geeni doosi haigused. Näiteks Downi sündroomi
puhul võiks 21. kromosoomi geenide (tegelikult ju normaalsete geenide) poolt
kodeeritud valkude üleproduktsioon rikkuda raku biokeemilise tasakaalu, mistõttu
häirub organsüsteemide areng ja funktsioon. Kromosoomianomaaliaga rakud
jagunevad aeglasemalt ja sellest tingituna muutub kudede ja organite kasvutempo.
Võimalik, et ka see aitab kaasa arenguhäirete tekkele.
Kuigi kromosoomhaiguste puhul võib olla tegemist terve kromosoomi või selle osa
trisoomia või monosoomiaga, taandub sündroomi kriitiline piirkond tegelikult väga
väikesele kromosoomialale (vt. tabel 24). Nii näiteks on Downi sündroomi puhul
tegemist terve 21. kromosoomi lisandumisega, sündroomi kriitiline piirkond piirdub
aga 21q22.2-q22
annaabi.ee 
