Kromosoomihaigused
Harvadel juhtudel võivad koos esineda nii arvuline kui
ka struktuurne kromosoomianomaalia.
Kromosoomanomaaliate esinemissagedus sõltub raseduse kestusest: raseduse kestuse
pikenedes väheneb kromosoomianomaaliate arv. Kõikidest viljastumistest umbes 20%-l esineb
kromosoomianomaalia, millest 15-20% lõpevad spontaanse abordiga ja >20% lastest sureb
sünnil või lühikese aja jooksul pärast sündi.
Tekkepõhjused
Arvuliste kromoomianomaaliate sagedasemateks tekkemehhanismideks on
polüploidisatsioon, mille puhul toimub kõikide kromosoomide arvu mitmekordistumine, ja
kromosoomide mittelahknemine meioosis.
Kromosoomide meioosis mittelahknemise põhjus on ebaselge. Arvatakse, et
mittelahknemist võivad soodustada näiteks järgnevad tegurid:
1) Ema vanuse tõus. Sellele on antud mitmeid põhjendusi:
· primaarsete ootsüütide vananemine