Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning
kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi
tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides.
4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine
Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp
·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt
vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom)
·Uniparentaalse disoomia puhul pärib indiviid spetsiifilise kromosoomi mõlemad
homoloogid samalt vanemalt
5.Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad
G-bändid: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa
värviga. Tumedalt värvuvad vöödid on tuntud G-bändidena.
R-bändid: p6himõtteliselt vastupidine G bändingule. Kromosoomid
denatureeritakse kuuma ja sooladega enne Giemsa värvimist.
annaabi.ee 
