Fanconi aneemia
raua ainevahetusnäitusid, s.h. ferritiini. (Tarraste jt. 2015: 14-18).
U.Loit, 10.jaanuar 2016 5
Lõplik test FA diagnoosimiseks on tänapäeval nn kromosoomide purunemise test, kus
patsiendi vererakke töödeldakse spetsiaalse keemilise ainega, mille toimel FA rakkude
kromosoomid murduvad. Antud katset saab läbi viia sünnieelselt rakkude koorionihatudel
cells from chorionic villi või ka looteveest. (Fanconi anemia ... 2014).
FA aneemiat tuleb kahtlustada ja testida kõigil ülajäsemete anomaaliatega lastel ning kõigil
patsientidel, kellel avaldub aplastiline aneemia (sõltumata vanusest). Patsientidel, kellel
areneb pea- või kaela, günekoloogilised või seedetrakti vähkkasvajad (seda ilma tubaka või
alkoholi tarbimiseta), tuleks samuti läbi viia FA testimine. (Fanconi anemia ... 2014).
annaabi.ee 
