Molekulaardiagnostika
Overhang jääb. Flap lõikab selle märgistatud alleelspetsiifilise
jupi maha ja seda saab detekteerida.
19. Preimplantatsiooniline diagnostika
(Konspektis on olemas meetodid)
Indikatsioonideks-ema vanus, eelnev laps kromosomaalse hälbega, perekonnas kromosomaalse
hälbega juhus, perekonnas monogeensed haigused, perekonnas neuraaltoru või teised
strukturaalsed defektid, hälbed tuvastatud raseduse käigus, kokkupuuted sagedaste
riskifaktoritega. Amniotsentees, koorionibiopsia, ultraheli. PGD puhul kasutatakse testimiseks
munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult
terveid embrüosi
Raseduse ajal testimine: Ema seerumi uuringud: kasutatakse rutiinselt defektide ja Down'i
sündroomi tuvastamiseks, verd võetakse 16. rasedusnädalal, tuvastatakse 75% neuraaltoru
defektidest ja 60% Downi sündroomidest. Uuritakse ka looterakke ema veres.
annaabi.ee 
