Ihtüoos
Sagedus on 1/180000 ning arvatakse, et kongenitaalse
ihtüosiformse erütrodermia arvel võib toimuda lamellaarse ihtüoosi hüperdiagnostika. Laps
sõnnib kolloidbeebina. Hiljem kujuneb generaliseerunud erütrodermia peenikeste, valkjate
soomustega, mis väliselt meenutab pigem naha ketendust. Lööbest haaratud võivad olla nii
jäsemete sirutus- kui painutuspinnad ning kehatüvi. Kaasuda võivad armistav alopeetsia ja
palmoplantaarne keratodermia.
Harlequin-beebi
...on kongenitaalsetest ihtüoosidest kõige raskem ning sageli letaalselt lõppev. Pärandub
autosoom- retsessiivselt ning keskmiseks sageduseks loetakse 1/300000. Patogenees on veel
ebaselge, kuid teada on normist kõrvalekalded keratiinis, filagriinis, lipiidide biosünteesis. Laps
sünnib massiivsest hüperkeratoosist kestas. Tugevalt on väljendunud ektroopiumi ( väljapoole
pöördunud silmalaud), eklaabium (väljapoole pöördunud huuled), harv pole ka kõrvade, nina
ning sõrmede puudumine või deformatsioonid
annaabi.ee 
