Genoomi struktuur ja funktsioon
ja arenguga on rikastatud. Segmentaalsed duplikatsioonid on aluseks
evolutsioonile duplikatsioonide kaudu – Susumu Ohno teooria – Ohno
pakkus välja, et geenide duplikatsioon on peamine tegur uute geenide
arengul. Mis on praeguseks hetkeks teada üks olulisimaid mehanisme
uute geenide tekkel. On tavaline evolutsiooni mehanim ning seega esineb
paljudes liikides. Segmentaalsed duplikatsioonid kolokaliseeruvad tihti
koos evolutsiooniliste kromosomaalsete katkete kohtadega.
• SD on ebastabiilsed regioonid ning võivad olla CNV-de tekke allikaks
mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni kaudu.
•
•
•
•
•
• Segmentaalsed duplikatsioonid kui genoomi nn. stuktuursete genoomsete
varieeruvuste (Copy number variation’, CNV) tekke allikad, mehhanismid
CNVde tekkeks.