Patau sündroom
Kolju on väike (mikrotsefaalia) ja omapärase kujuga (80%): otsmik on ettekummuv ja külgedelt
kokkusurutud. Sageli ei ole aju jagunenud poolkeradeks (holoprosentsefaalia).
Lapsel võib puududa haistmisaju (arhinentsefaalia). Kukla ja oimu piirkonnas esinevad
nahadefektid, mis võivad haarata ka koljuluid.
Näo düsmorfia hõlmab muutusi silmade (90%) ja maxilla osas. Silmaanomaaliatest esinevad
sageli epikantus, hüpertelorism, pisisilmsus, silmade puudumine, iirise koloboom või katarakt.
Nina on laia ninaotsaga, tihti võib ninaluu puududa. Esineda võib ka mikrognaatiat, lõualuude
liiga vähene kasv.
Esineda võivad ühe- või kahepoolsed, võib esineda ka premaxilla osa ageneesi. Huule-
suulaelõhed kui ka nende kirurgiline ravi läbi kasvu pärssiva toime tingivad näoluude
asümmeetrilist kasvudefekti. Kudede defitsiit ja armkude hoiab tagasi maxilla kasvu ja arengud.
Lõhedega ilmneb tihti ka osade hammaste puudumine. Kõik need faktorid soodustavad näo
annaabi.ee 
