Ihtüoos
Kaasuva oftalmoloogilise leiuma võib esineda
komakujulisi korneaalseid varjustusi ning urogenitaaltrakti leiuma krüptorhismi. Suviti
sümptomid leevenevad, kuid lapse kasvades ei taandu. Haigus kujutab peamiselt kosmeetilist
probleemi, kuigi osal patsientidest on diagnoositud silma sarvkesta mõningast hägustumist. X-
kromosomaalse ihtüoosi korral tekkivad vastsündinute nahamuutused on oluliselt kergemad kui
raskete ihtüooside algstaadiumeis tekkiv nn kolloodiumbeebi. Diagnoos kinnitub biopsia
histopatoloogilise ning elektronmikroskoopilise uuringu käigus.
Kongenitaalsed ihtüoosid
Kongenitaalsed ihtüoosid avalduvad sünnil, vastsündinud on kolloidbeebid ehk niinimetatud
kilega kaetud vastsündinud, kelle nahka ümbritseb pigistav, rebenev, kilejas sarvestunud kiht, on
kiilaspäised ja nende silmalaud on väljapoole pööratud. Nahka katva kilekatte raskusaste võib
annaabi.ee 
